Болезнь Гоше наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. В основе заболевания наследственный дефицит активности β-глюкоцереброзидазы лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пути, генетическую основу составляют мутации гена глюкоцереброзидазы, локализующегося в регионе q21 на хромосоме 1. Болезнь Гоше системное заболевание, характеризующееся однотипными клиническими проявлениями (гепатои спленомегалия, цитопения, поражение костей), но исключительно гетерогенным клиническим течением. В статье приводятся современные принципы диагностики и лечения болезни Гоше. Gaucher disease is the most frequent inherited enzyme deficiency included into the group of lysosomal storage disorders. Gaucher disease results from the deficiency of acid β-glucosidase, a lysosomal enzyme responsible for the intralysosomal catabolism of its natural substrate, glucosyl-ceramide. Mutations of acid β-glucosidase gene localized in the region q21 on chromosome 1 are the genetic basis of Gaucher disease. Gaucher disease is the multisystemic disorder presenting with typical clinical manifestations (hepatoand splenomegaly, cytopenia, bone involvement) but extremely varied clinical course. The article is devoted to up-to-date methods of diagnosis and treatment of Gaucher disease.