Научная статья

Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования

Соматическая мутация V617F в гене JAK2 является частой причиной хронических миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Количественное определение относительной доли мутантного аллеля может быть использовано для определения тяжести течения и прогноза заболевания, а также при назначении лекарств, ингибирующих активность JAK2. Для количественного определения мутации использован метод пиросеквенирования. Разработанная методика позволяет детектировать и количественно определять долю мутантной фракции начиная от 7%. “Серую зону" представляют образцы, имеющие долю мутантного аллеля от 4 до 7%. Зависимость ожидаемой доли мутантной фракции в анализируемом образце от наблюдаемого значения сигнала описывается уравнением прямой с коэффициентами регрессии: y=0,97x-1,32, при этом погрешность измерения составляет ± 0,7. Разработанная методика апробирована на клиническом материале от 192 пациентов с основными формами миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Обнаружено 64 образца, содержащих мутантную фракцию в количестве от 13 до 91%. Разработанная методика позволяет проводить мониторинг терапии миелопролиферативных заболеваний и помогает оптимизировать тактику лечения. The somatic mutation V617F in gen JAK2 is a frequent cause of chronic myeloprolific diseases not conditioned by BCR/ABL mutation. The quantitative testing of relative percentage of mutant allele can be used in establishing severity of disease and its prognosis and in prescription of remedy inhibiting activity ofJAK2. To quantitatively test mutation the pyrosequencing technique was applied. The developed technique permits detecting and quantitatively testing percentage of mutation fraction since 7%. The “gray zone" is presented by samples with percentage of mutant allele from 4% to 7%. The dependence of expected percentage of mutant fraction in analyzed sample from observed value of signal is described by equation of line with regression coefficients y= 0.97, x= -1.32 and at that measurement uncertainty consists ±0.7. The developed technique is approved officially on clinical material from 192 patients with main forms of myeloprolific diseases not conditioned by BCR/ABL mutation. It was detected 64 samples with mutant fraction percentage from 13% to 91%. The developed technique permits implementing monitoring of therapy of myeloprolific diseases and facilitates to optimize tactics of treatment.
Идентификатор объекта в Сети
Создан1 января 2014 г.
Объект зарегистрирован в Сети РЦИС.РФ30 сентября 2019 г.
Участники создания

Автор — Дунаева, Е.; Миронов, Константин; Дрибноходова, О.; Субботина, Татьяна; Башмакова, Е.; Ольховский, И.; Шипулин, Г. (100 %)

Код созданияСоздан ранее, в том числе при регистрации наследником
ТипНаучная статья
Дополнительные атрибутыcollection: Киберленинка lang: rus publisher: ОАО «Издательство «Медицина» source: Клиническая лабораторная диагностика
Доступность

Допустимо свободное использование со ссылкой на автора

CC BY (Открытая лицензия, возможно использование с указанием авторства)

Реестр транзакций
Дата и время
Идентификатор
Инициатор
Транзакция
30.09.2019, 13:15:45
dc41188c5b4b6d3defaf0fb602f9096323dccac41d8020b06ac5eda3f98f4142
user-webpublishers
A
30.09.2019, 13:15:37
13895eaf49f90895d35d60fd529b4fa6120c32ecd5010f11bdc05eb1de2cbc3c
user-webpublishers
A
30.09.2019, 13:15:30
a522bc871bdd6bcfe57ec7bbe92ff52ec16c10f12f208368c28674854eefee68
user-webpublishers
C