Семейная гиперхолестеринемия наследуемая форма нарушения липидного обмена, вызванная мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности, диагностика и лечение которой необходимы уже в детстве. В статье приведены результаты обследования 66 родственников пробандов с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности, в число которых входило 35 детей. Диагноз семейной гиперхолестеринемии методами ДНК-диагностики был подтвержден у 11 детей и исключен у 24. В работе обсуждаются современные подходы к лечению семейной гиперхолестеринемии. Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder of lipid metabolism caused by mutations in the low density lipoprotein (LDL) receptor gene. Diagnostics and treatment of FH is required already in childhood. We have studied 66 relatives of the probands with mutations in the LDL receptor gene including 35 children. Diagnosis of FH was confirmed by DNA analysis in 11 children and excluded in 24. Modern approaches to treatment of FH are discussed.