В статье представлены данные о редкой форме болезней накопления II типа болезни Помпе. Болезнь Помпе это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное недостаточностью кислой α-глюкозидазы (кислой мальтазы). Дефект этого фермента приводит к накоплению неметаболизированного гликогена в лизосомах различных тканей, с развитием наиболее выраженных изменений в скелетных мышцах, миокарде и печени. Во время 3 скрининга при УЗИ сердца была диагностирована гипертрофия миокарда левого желудочка, расцененная как постгипоксическая. У новорожденного были диагностированы гепатомегалия и кардиомегалия. После молекулярно-генетического исследования выставлен диагноз инфантильной формы болезни Помпе. Проводилась ферментозамещающая терапия, однако заболевание прогрессировало, смерть наступила в возрасте 2-х лет и 5-ти месяцев от сердечно-сосудистой недостаточности. Макроскопически отмечалось увеличение внутренних органов в размерах. При микроскопическом исследовании выявлены скопления гликогена в миокарде, скелетных мышцах, слизистых оболочках полых органов, печени, почках, селезенке и надпочечниках.The article presents information about a rare case of Pompe disease. It is glycogen storage disease. Pompe disease is a rare autosomal recessive disorder caused by deficiency of acid α-glucosidase (acid maltase deficiency). The defect of this enzyme leads to the accumulation of glycogen in the lysosomes of various tissues, with the development of the most pronounced changes in skeletal muscle, myocardium and liver. During the third screening of the myocardial hypertrophy of the left ventricle was diagnosed. After delivery the newborn was undergo ultrasound examination and molecular genetic studies. Firstly the hepatomegaly and cardiomegaly were identified. Then infantile form of Pompe disease was found. The patient got enzyme replacement therapy without positive result. The death occurred at the age of 2 years and 5 months from cardiovascular disease failure. Macroscopically, measurements of the internal organs in size were increased. Microscopic examination demonstrated glycogen deposition in the myocardium, skeletal muscle, mucous membranes of the organs of gastrointestinal tract, liver, kidney, spleen and adrenal glands.